Herança Da Doença De Príon [primeiro Evitada]

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Herança Da Doença De Príon [primeiro Evitada]
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Anonim

Herança da doença de príon [primeiro evitada]

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) e a fertilização in vitro permitiram a uma mulher americana de 27 anos com alto risco de doença hereditária do príon dar à luz gêmeos saudáveis. O primeiro caso de uso bem-sucedido de PGD especificamente em conexão com doenças por príons é descrito na revista JAMA Neurology.

Herança da doença de príon [primeiro evitada]
Herança da doença de príon [primeiro evitada]

Ilustração do site arizonareproductiveinstitute.com /

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) e a fertilização in vitro permitiram a uma mulher americana de 27 anos com alto risco de doença hereditária do príon dar à luz gêmeos saudáveis. O primeiro caso de uso bem-sucedido de PGD especificamente em conexão com doenças por príons foi descrito por pesquisadores do Instituto de Reprodução Humana (Chicago) e da Universidade Duke na revista JAMA Neurology.

O PGD é usado para diagnosticar doenças genéticas no embrião antes da implantação na cavidade uterina. Em combinação com a fertilização in vitro, este método permite que casais em risco de doenças hereditárias dêem à luz uma criança saudável. O teste genético geralmente envolve a biópsia de um blastômero de um embrião clivado, seguido por PCR ou métodos de hibridização in situ fluorescente (FISH). Isso torna possível selecionar para implantação no útero apenas embriões que não tenham mutações genéticas associadas à doença.

As doenças priônicas (encefalopatias espongioformes transmissíveis) são um grupo de doenças neurodegenerativas incuráveis associadas à estrutura anormal das proteínas príon, que levam à formação de acúmulos de proteínas extracelulares no sistema nervoso central, o aparecimento de "buracos" microscópicos no cérebro, degeneração das habilidades físicas e mentais e, em em última análise, até a morte.

O paciente em questão tinha uma história familiar de uma das formas muito raras de doença do príon geneticamente determinada - a síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker. O teste genético revelou que ela tinha uma mutação F198S no gene da proteína príon PRNP associada à síndrome. Ao mesmo tempo, a própria mulher não apresentava nenhum sintoma da doença.

Devido ao risco muito alto de transmissão da mutação por herança, o PGD foi usado. Dos doze embriões obtidos por injeção intracitoplasmática de esperma, apenas metade não apresentava mutações associadas à síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker. Dois deles foram implantados com sucesso no útero, e 34 semanas depois a mulher deu à luz gêmeos por cesariana. O acompanhamento do estado de saúde, comunicação e desenvolvimento social e emocional das crianças nos próximos dois anos tem demonstrado que todos estes indicadores correspondem à norma de idade.

Como ressaltam os autores, este é o primeiro caso descrito de uso de PGD para prevenir a transmissão hereditária de doenças priônicas e acredita-se que esse método deva ser amplamente utilizado no caso de outras doenças genéticas neurodegenerativas, por exemplo, a doença de Huntington.

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